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2021-05-23

要闻>>要闻戈谢病患者有了新希望,这家日本药企的罕见病新药获批进入中国2021年05月11日10:44来源:  对于中国的罕见病“戈谢病”患者来说,这无疑是个好消息。

4月30日,日本药企武田中国在上海宣布,旗下维葡瑞(注射用维拉苷酶α)经国家药品监督管理局批准,适用于I型戈谢病患者的长期酶替代治疗(ERT)。

  作为常染色体隐性遗传代谢病,戈谢病是一种溶酶体贮积症,由于基因突变导致机体葡萄糖脑苷脂酶活性缺乏或降低,造成其底物葡萄糖脑苷脂在肝、脾、骨骼、肺、甚至脑的巨噬细胞溶酶体中贮积,形成典型的贮积细胞即“戈谢细胞”,导致身体组织器官出现病变并逐步加重。   现实中,患者的器官病变主要表现为肝脾肿大,肝脏可肿大至正常体积的2到3倍;脾脏平均肿大至正常体积的15倍,最大可至75倍,甚至会出现脾梗死、脾破裂等情况。

此外,患者还伴有生长发育迟缓、骨骼畸形、贫血、血小板减少、甚至出现危及生命的出血现象。   酶替代疗法(ERT)已经被国内外权威指南推荐为I型戈谢病患者治疗的标准方法,通过特异性地补充患者体内缺乏的酶,减少葡萄糖脑苷脂在体内的贮积。

  注射用维拉苷酶α就是在连续人类细胞系中通过基因活化技术生产的葡萄糖脑苷脂酶,具有与天然人类葡萄糖脑苷脂酶相同的氨基酸序列,在治疗早期就可改善儿童和成人患者的贫血、血小板减少等症状、缩小因病肿大的肝脏和脾脏体积、改善相关骨骼疾病,并在后期持续改善或稳定患者症状。   目前,注射用维拉苷酶α已在美国、欧盟、日本、中国台湾等50多个国家和地区获批,具有数十年的真实使用经验。 一项治疗达标事后分析显示,使用维拉苷酶α治疗4年后,大多数患者的血液学指标、肝脾体积、骨密度等均达到了正常水平。   2018年11月,注射用维拉苷酶α被列入中国《第一批临床急需境外新药名单》。

  业内人士表示,戈谢病是目前为数不多有明确治疗方法和治疗效果的罕见病,但国内疗法有限且患者疾病负担较大,仍存在很多未被满足的患者需求。

随着注射用维拉苷酶α在中国上市,中国的I型戈谢病用药再添一员。 不过,作为罕见病中的“孤儿药”,目前戈谢病等罕见病高值药品依旧难入医保,需要社会各方合力破题,保证这些创新药的可及性,真正让患者受益。